Molekylære markører

Opprettet: 19.08.2019

Indikasjonen for når et legemiddel kan brukes er noen ganger basert på tumorens molekylære karakteristika. Dette forventes å skje i økende grad fremover etterhvert som nye kreftlegemidler blir tilgjengelig. I hvilken grad en molekylær test er gjennomført og resultatet av den er derfor viktig informasjon som kan sammenstilles med hvilket legemiddel og annen behandling pasienten har fått.

Hvor får vi data om molekylære tester fra?

Den sentrale kilden for informasjon om molekylære metoder får vi fra innrapportering av patologirapporter. Når patologilaboratoriet har analysert vevsbiten sendes en svarrapport tilbake til klinikken med informasjon om funn på preparatet. Kreftregisteret får en kopi av svarrapporten (papir eller som xml). Denne gjennomgås av kodere som strukturerer informasjonen etter gitte regler og registrerer dette inn i Kreftregisterets database. Blant annet registrerer vi morfologi (vevstype), samt hvilke molekylære tester (f.eks EGFR eller PD-L1) som er gjort og hva som ble resultatet av testen.

I de fleste tilfeller gjøres dette kun ved diagnosetidspunktet, men noen ganger gjennomføres det en molekylær analyse av vevsbiter innhentet på et senere tidspunkt i sykdomsforløpet (eks. ved spredning til andre organer).

Den andre kilden til molekylære informasjon er fra kliniske meldinger. Noen markører som testes for i blod og ikke på vev blir kun rapportert på kliniske meldinger. Dette er skjemaer som dekker ulike deler av pasientforløpet og som fylles ut av kliniker i en web-portal (KREMT).

En del kreftformer har spesialutviklede skjemaer, mens andre meldes på et generisk skjema. Derfor er mengden av informasjon vi har på om behandling noe forskjellig for de ulike kreftformene. Kreftformer det finnes kvalitetsregistre for har spesifikke meldeskjema som dekker de ulike delene av behandlingsforløpet, for eksempel utredning, kirurgisk behandling, strålebehandling, medikamentell behandling og kontroll.

Øvrige kreftformer meldes på generelle skjemaer for solide og non-solide svulster. I noen tilfeller kan informasjonen her være fra tester gjort på blod, og dermed kun tilgjengelig via det kliniske meldeskjemaet.

Hvilke molekylære data innhenter vi?

For kreftformer med kvalitetsregistre er utgangspunktet at vi ønsker å registrere alle tester som er relevante for behandlingen.

Dette gjør vi i tett samarbeid med fagrådene for hvert kvalitetsregister. Her sitter representanter fra ulike regioner og fagmiljøer og sikrer relevansen i det som registreres. Nye markører som brukes i forbindelse med nye legemidler som kommer i bruk blir diskutert i fagrådet. De gir råd til Kreftregisteret om fra når og hvordan (detaljnivå på test-type og -resultat) markører bør registreres.

Oversikt over molekylære markører i bruk

Det brukes ulike metoder for den molekylære karakteriseringen, Blant annet immunhistokjemi, fluorescerende in situ hybridisering (FISH), og molekylær genetiske analyser slik som allele spesifikk PCR, multiplex fluorescerende PCR, fragmentanalyse, DNA metylering og DNA sekvensering.

Metodene avdekker ulike typer molekylær endringer, slik som enkelt-genmutasjoner, translokalisasjon av et gen til et annet område i genomet, endring i mengden av genuttrykk (RNA eller et protein) for et eller flere gener samlet.

Genene hvor endringene karakteriseres kan ha veldig ulik funksjon, men felles for dem er at endringen har betydning for vurderingen av pasientens prognose og behandling.

I dag registrer vi følgende markører:

Se ELVIS for detaljer.